פאַרבינדן מיט אונדז

EU

#RareDiseaseDay: זעלטן חולאתן - בעסער קוקן אין גענעס

SHARE:

פֿאַרעפֿנטלעכט

on

עאַאַדקסנומקס_מרסאַקסנומקס פעברואר איז זעלטן דיסעאַסע טאָג. די European קאַמישאַן דעפינעס זעלטן חולאתן ווי קיין קרענק ווירקן ווייניקערע ווי פינף מענטשן אין קסנומקס, שרייבט EUROPEAN אַלליאַנסע פֿאַר פּערסאָנאַליסעד מעדיצין (עאַפּם) אויספֿיר דירעקטאָר דעניס האָרגאַן.

Figures שאַצן אַז, הייַנט אין די אי.יו., קסנומקס-קסנומקס בוילעט זעלטן חולאתן ווירקן קסנומקס-קסנומקס% פון די באַפעלקערונג - אַז'ס צווישן קסנומקס-קסנומקס מיליאָן מענטשן.

די אי.יו. יגזעקיאַטיוו מוסיף אַז: "די נומער פון פּאַטיענץ אַפפעקטעד דורך יעדער באַזונדער זעלטן קרענק איז, דורך דעפֿיניציע, באגרענעצט. עס זענען חולאתן וואָס מייַ ווירקן בלויז זייער ווייניק פּאַטיענץ, אין באַזונדער אין קלענערער מיטגליד שטאַטן. דאס, צוזאַמען מיט די פראַגמענטאַטיאָן פון וויסן אַריבער די אי.יו., מאכט זעלטן חולאתן אַ ערשטיק בייַשפּיל פון ווו ארבעטן אין European איז ביידע נייטיק און העכסט וווילטויק."

עס איז קיין דאַוטינג אַז זעלטן חולאתן וואַרפן זיך שאַרף רעליעף די שנעל-דעוועלאָפּינג באַגריף פון פּערסאַנאַלייזד מעדיצין, און די ראָלע פון ​​די גלייַך ראַפּאַדלי מאָווינג וויסנשאַפֿט שייך צו דזשינאָום סיקוואַנסינג.

אין אַ פריש פּרויעקט אין די צפֿון-מזרח פון ענגלאנד, ההרעע מענטשן פֿון צוויי משפּחות געווארן דער ערשטער פּאַטיענץ צו זייַן דיאַגנאָסעד מיט זעלטן חולאתן דורך בעת זייער גאַנץ גענעטיק קאָודז מאַפּט.

דאס איז געווען ווי אַ רעזולטאַט פון וואָלאַנטירינג פֿאַר די ערדציטערניש 'קסנומקס גענאָמעס פּראָיעקט'.

די UK's אַפּעטראָפּעס צייַטונג שטאַטן: "דיי וועט איצט זיין פּאַסיק פֿאַר פּערסאַנאַלייזד באַהאַנדלונג דיזיינד צו ציל זייער גענעטיק חסרונות אָדער העלפן צוקונפֿט דורות פון זייער קרובים."

אַדווערטייזמאַנט

אַרום קסנומקס מען ביסט ווייל ריקרוטיד צו די £קסנומקסם (קסנומקסם) פּרויעקט צו האָבן זייער גענעטיק קאָודז סעקווענסעד, מיט סאָמע בעת מער ווי איין ווערסיע סעקווענסעד צו דערגרייכן די קסנומקס גאַנץ.

איינער פון די דרייַ מענטשן, אַ קסנומקס-יאָר-אַלט, סופפערס פון אַ געשיכטע פון ​​הויך בלוט דרוק און ניר דורכפאַל. ער האט האט צוויי ניר טראַנספּלאַנטס (דער ערשטער איינער ניט אַנדערש), און עטלעכע נאָענט זכר קרובים געשטארבן פון די זעלבע צושטאַנד. אַז מענטש's טאָכטער איז אויךווייַזונג פרי וואונדער פון ניר שעדיקן.

די צייַטונג ציטירט דעם מענטש ווי אַזוי צו זאָגן: "איך איז געווען שאַרף צו נעמען אָנטייל אין די פּרויעקט ווי איך פּעלץ עס איז וויכטיק צו פּרובירן און געפֿינען אויס ווי פיל ווי מעגלעך וועגן מיין צושטאַנד פֿאַר מיין טאָכטער און גראַנדאָטער.

"איצט אַז מיין טאָכטער האט שוין געגעבן אַ דיאַגנאָסיס, עס מיטל אַז איר צושטאַנד קענען זיין מאָניטאָרעד יעדער יאָר צו זען אויב עס זענען קיין ענדערונגען. פאָרשונג האט קומען אויף אַ לאַנג וועג און עס איז וויכטיק אַז מיר טאָן אונדזער ביסל צו העלפן ווי פיל ווי מיר קענען."

 דערווייַל, צוויי ברידער פון דער זעלביקער געגנט זענען דיאַגנאָסעד מיט אַ ינכעראַטיד נערוו קרענק. פֿאַר דער ערשטער מאָל, סייאַנטיס אויף די קסנומקס גענאָמעס פּראָיעקט ידענטיפיעד אַ גענעטיק מיוטיישאַן פֿאַרבונדן מיט די צושטאַנד.

בריטאַן's געזונט סעקרעטאַר, דזשערעמי הונט, געזאגט: "די משפּחות וואָס זענען באקומען אַ ערשטער דיאַגנאָסיס האָבן שוין געגעבן אַ פריש אָנהייבן, עפן די טיר פֿאַר נייַ טריטמאַנץ פֿאַר צוקונפֿט דורות מיט זעלטן חולאתן."

מינווייל, אַ ענלעך פּרויעקט איז גענומען אָרט אין לאָנדאָן, ווו סייאַנטיס זענען סיקוואַנסינג די גענעס פון קסנומקס דרום אַסיאַן מענטשן.

פּאַקיסטאַניס און באַנגלאַדעשיs אין די פאָלק'ס קאַפּיטאַל האָבן צווישן די העכסטן רייץ פון נעבעך געזונט אין די מדינה - אַוורידזשינג צוויי מאָל די נומער פון דעטס פון האַרץ קרענק און אַ סטאַגערינג פינף מאל די קורס פון טיפּ קסנומקס צוקערקרענק.

אבער סייאַנטיס פאָרויסזאָגן אַז עס וועט זיין מענטשן צווישן די קסנומקס ווער זענען פיל מער געזונט, און זייער גענעס קען זיין די סיבה פֿאַר זייער ריזיליאַנס.

עס איז אַ שיין סומע פון ​​ינטער-משפּחה מערידזשיז (צווישן קאַזאַנז) אין די קהילות און נאכדעם Related עלטערן אַפּס די שאַנסן פון בעת ​​צוויי קאָפּיעס פון אַ זעלטן-קרענק דזשין.

די לערנען איז גערופן 'מזרח לאָנדאָן גענעס און געזונט' און דוד וואַן פּיאַטע, פּראָפעסאָר פון דזשאַנעטיקס בייַ מלכּה מרים אוניווערסיטעט לאָנדאָן, וואס איז גלויבנס-לידינג די פּרויעקט, איז ציטירטן דורך די גאַרדיאַן ווי געזאגט: "דאס איז ניט וועגן טעלינג מענטשן וואס צו חתונה, it'ס וועגן ימפּרוווינג די געזונט פון די צוקונפֿט דור."

בשעת קוקן פֿאַר וווילטויק ווערסיעס פון גענעס, אַזוי-גערופֿן קנאָקקאָוץ זענען פון גרויס אינטערעס. דאס זענען מיוטיישאַנז אַז בלאָק אַ גענע פון ​​ארבעטן גאָר. די גענעס זענען אַמאָל געדאַנק פון ווי שעדלעך, אָבער עס איז זאָגן אַז - לפּחות ווענ עס יז - זיי קענען העלפֿן ווען אַ גענע סטאַפּס ארבעטן בעסאַכאַקל.

נאכאמאל, די גאַרדיאַן קוואָטעס ריטשארד טרעמבאַטה, a פּראָפעסאָר פון mעדיקאַל gענעטיקס אין דער זעלביקער לאָנדאָן אוניווערסיטעט, ווי אַזוי צו זאָגן: "דו'll זען קנאָקקאָוץ זייער ראַרעלי אין די אַלגעמיינע באַפעלקערונג, אָבער איר'לל זען זיי מער אָפֿט אין פּאַפּיאַליישאַנז מיט גרעסער פּערענטאַל רעלאַטעדנעסס אַזוי עס'ס אַ געלעגנהייט פֿאַר אונדז צו בעסער פֿאַרשטיין זיי."

מינווייל, הער וק האט אויך געזען די קאַטער פון קסנומקסאַנדמע'ס היים דנאַ טעסטינג ינווענטאַר, און מעדיציניש סיינטיס זענען, פון קורס, אָפּטימיסטיש אַז דזשאַנעטיקס וועל באַפרייַען אויף זייַן פרי צוזאָג.

אָבער, עס זענען קאַנסערנז. ניט מינדסטער וועגן 'נייַ' מינים פון דיסקרימינאַציע. נו, זיי זענען נישט אַלע וואָס נייַ, ווי איינער נאָר האט צו געדענקען אַז מעדיציניש עטיקס קאָממיטטעעס זענען געגרינדעט אין די Aftermath פון די פּאָסטן-וווויי נירנבערג טריאַלס.

עטלעכע פירז זענען אומגערעכט - עס איז אוממעגלעך צו האָבן אַ פּשוט גענעטיק פּרובירן פֿאַר, זאָגן, סייכל און / אָדער אַטלעטיקיס און זיין זיכער אין די רעזולטאַטן וויoo פילע גענעס זענען ינוואַלווד, אַלאָנגסייד אנדערע סיבות אַזאַ ווי סוויווע.

דאָך, די סקערי פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס זענען שטענדיק דערמאנט ווען עס קומט צו אינפֿאָרמאַציע וועגן געזונט באַקומען אין דעם אומרעכט הענט - טייל פון די ברייטערער Big Data דעבאַטע, ניט נאָר דזשאַנעטיקס - אָבער, ווידער, ווייַל עס איז ניט אַזאַ זאַך ווי די 'שליימעסדיק'גענאָמע, אויב פאַרזיכערונג קאָמפּאַניעס רולד אויס אַלעמען מיט אַ ריזיקירן פון דעם קרענק אָדער איינער, וואָס וואָלט זיי פאַרזיכערן?

עס זענען זייער וויכטיק ישוז אַז דאַרפֿן נישט נאָר מעדיציניש אָבער סאָסיעטאַל דעבאַטע. אָבער איין זאַך איז פֿאַר זיכער, ווייַטער-דור סיקוואַנסינג איז דאָ שוין און די פּראָספּעקטיוו Benefits ביסט ריזיק. זעלטן חולאתן זענען נאָר די שפּיץ פון די ייַזבאַרג.

שער דעם אַרטיקל:

EU רעפּאָרטער פּאַבלישאַז אַרטיקלען פֿון אַ פאַרשיידנקייַט פון אַרויס קוואלן וואָס אויסדריקן אַ ברייט קייט פון מיינונג. די שטעלעס גענומען אין די אַרטיקלען זענען נישט דאַווקע די פון EU רעפּאָרטער.
ישראלקסנומקס טעג צוריק

ישראל צו אָננעמען אַ פאַרבעטונג צו אָנטייל נעמען אין אַן אי.יו.-ישראל אַססאָסיאַטיאָן קאָונסיל אָבער בלויז ווען אונגארן טשעריז די אי.יו.

איטאליעקסנומקס טעג צוריק

האט מעלאָני געוואונען אייראפעישע וואלן? אַן איטאַליעניש פּערספּעקטיוו

Animal welfareקסנומקס טעג צוריק

דער ספּעקטער פון אַוויאַן פלו מיטל אַז כייַע געזונט מוזן זיין אַ אייראפעישער פּאַרליאַמענט בילכערקייַט

פּאָליטיקקסנומקס טעג צוריק

אייראָפּע קענען לערנען אַ ווערטפול לעקציע פון ​​די פולשטענדיק סאַנגשאַנז רעזשים פון די וק

אייראפעישע וואלן 2024קסנומקס טעג צוריק

טיף דייַגע ביי ווייַט רעכט גיינז אין אייראפעישע ילעקשאַנז

קאַזאַקסטאַןקסנומקס טעג צוריק

די יוגנט פון קאַזאַכסטאַן: פּייאַנירינג אַ צוקונפֿט פון געלעגנהייט און כידעש

פאַרפּעסטיקונגקסנומקס טעג צוריק

סאַהאַראַן שטויב, וואַלקאַניק יראַפּשאַנז און ווילדפירעס אַלע ווירקן די לופט מיר אָטעמען

אונגארןקסנומקס טעג צוריק

"מאַכן אייראָפּע גרויס ווידער" איז סטראַפּליין פֿאַר אונגארישער פּרעזאַדאַנסי

קעניאַקסנומקס שעה צוריק

איז קעניאַ דער ווייַטער סינגאַפּאָר?

UKקסנומקס שעה צוריק

ויספאָרשונג אין ווי די וואָוץ פון בריטיש עקספּאַץ קענען פאַרפירן וק וואַלן

מאָלדאָוואַקסנומקס שעה צוריק

איטאַליעניש מפּ: מאָלדאָוואַן געזעץ אויף פּאָסט-סדר אָפּשטימונג ווייאַלייץ אָפּשטימונג וניווערסאַליטי און יקסקלודז פילע מאָלדאָוואַנס אין אויסלאנד

אייראפעישע וואלן 2024קסנומקס טאָג צוריק

אייראפעישע וואַלן האָבן נישט פיל געביטן אָבער טריגערד אַ קריטיש שטימען אין פֿראַנקרייַך

מאָלדאָוואַקסנומקס טאָג צוריק

דער אינטערנאַציאָנאַלער צענטער פֿאַר דער שוץ פון מענטשנרעכט און דעמאָקראַסי צו באַלעבאָס לאַנדמאַרק פרייהייט זיצונג אין טשיסינאַו, מאָלדאָוואַ

יעמעןקסנומקס טאָג צוריק

תימן: דער אָנגאָינג הומאַניטאַריאַן קריזיס - פארגעסן אָבער אַנריזאַלווד

קאַזאַקסטאַןקסנומקס טעג צוריק

פֿאַרשטאַרקונג טייז: די שטאַט פון באַציונגען צווישן די אי.יו. און קאַזאַכסטאַן

קאַזאַקסטאַןקסנומקס טעג צוריק

אַטאַק אויף קאַזאַך זשורנאַליסט אין קייוו: טאָקייַעוו אָרדערס שיקן ינקוועריז צו אוקרייניש אויטאריטעטן

טרענדינג